Z chorobą Fabry’ego w Polsce zmaga się kilkaset osób. Średnia długość życia chorych, między innymi za sprawą powikłań wynikających z późnego włączenia terapii, wynosi średnio 45-50 lat w przypadku mężczyzn i około 10 lat więcej w przypadku kobiet. Brak włączenia enzymatycznej terapii zastępczej do 30 roku życia u chorych, którzy nie zostali zdiagnozowani, zwykle wiąże się z na tyle dużym nagromadzeniem zbędnych substancji lipidowych, że dochodzi u nich do białkomoczu oraz krwinkomoczu. Z roku na rok w związku z progresją choroby objawy są coraz bardziej uciążliwe. Co mogą zrobić chorzy? Na jakie wsparcie mogą liczyć pacjenci z chorobą Fabry’ego?
Leczenie choroby Fabry’ego w Polsce
Przez długi czas pacjenci z chorobą Fabry’ego nie mogli liczyć na refundację swoich terapii. Zmieniło się to we wrześniu 2019 roku, kiedy leczenie Enzymatyczną Terapią Zastępczą zostało objęte refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia. W ramach programu lekowego leczenie jest stosowane u pacjentów z rozpoznaniem choroby Fabry’ego powyżej 8 roku życia.
Rok później ten program lekowy objął także leczenie doustne, które stosowane jest u pacjentów z chorobą Fabry’ego powyżej 16 roku życia z wrażliwą mutacją.
Do programu lekowego pacjent musi zostać najpierw zakwalifikowany, a w tym celu powinien zgłosić się do wybranego ośrodka oferującego leczenie chorób rzadkich. Kolejnym, niezbędnym etapem, jest przejście odpowiednich badania w ramach procedury kwalifikacyjnej, na podstawie których lekarz wypełnia stosowny wniosek do Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.
Wsparcie stowarzyszeń
Od 2002 roku funkcjonuje Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego, które nie tylko zajmuje się zrzeszeniem osób dotkniętych tym schorzeniem, ale przede wszystkim realnymi działaniami na rzecz poprawy sytuacji osób z chorobą Fabry’ego.
Zwiększanie świadomości ludzi na temat choroby, a także szeroko zakrojone kampanie w połączeniu z realnymi działaniami Rady Medycznej, były ważnym elementem walki o refundację terapii dla pacjentów z chorobą Fabry’ego w ramach programu lekowego.
Ku szybszej diagnostyce chorób rzadkich
Schorzenia rzadkie, za sprawą swoich niespecyficznych objawów, mogą przez długi czas pozostawać niezdiagnozowanymi. W przypadku osób z chorobą Fabry’ego w tym czasie może dojść do rozwoju groźnych powikłań, które nie tylko znacząco wpływają na ogólny stan zdrowia chorego, ale mogą stanowić bezpośrednie zagrożenie życia. By obniżać koszt społeczny takich chorób, a także dawać chorym szanse na lepsze życie, niezbędne jest przyspieszenie procesu diagnostyki w kierunku chorób rzadkich.
Fundacja Saventic została powołana w celu zwiększania świadomości występowania chorób rzadkich w społeczeństwie, a przede wszystkim ułatwienia procesu diagnostycznego. W ramach działań Fundacji każdy, kto podejrzewa u siebie występowanie choroby rzadkiej, może skonsultować swój przypadek. Niezbędne jest wypełnienie stosownych formularzy oraz udostępnienie historii medycznej, która zostanie przeanalizowana przez specjalistów Fundacji przy wsparciu narzędzi bazujących na sztucznej inteligencji.
Chcesz wiedzieć więcej o chorobach rzadkich i pracy Fundacji? Wejdź na stronę Fundacji i uzyskaj pomoc.